Τη μελέτη του εργαστηρίου του αναφορικά με τη
λειτουργία του ογκοκατασταλτικού γονιδίου VHL παρουσίασε ο επιστημονικός
υπεύθυνος για την 1η Επιστημονική Συνάντηση για τη νόσο VHL (
Von Hippel-Lindau ) στη χώρα μας, ο καθηγητής Ιατρικής στο Harvard
Medical School και το Massachusetts General Hospital Cancer Center της
Βοστώνης, Όθων Ηλιόπουλος.
Ο κ. Ηλιόπουλος παρουσίασε την
ερευνητική δουλειά του, λέγοντας ότι η ομάδα του έχει αναλύσει τις
βιοχημικές και μεταβολικές διαταραχές που επιφέρει στα κύτταρα η απώλεια
της λειτουργίας του γονιδίου VHL και έχει ανακαλύψει στρατηγικές για
αποτελεσματική θεραπεία των όγκων που οφείλονται στην απώλεια του
γονιδίου.
Συγκεκριμένα,
έχουν ανακαλύψει φάρμακα που στοχεύουν ειδικά τα καρκινικά κύτταρα που
δεν εκφράζουν το VHL γονίδιο και έχουν επιβεβαιώσει την
αποτελεσματικότητα τους σε προκλινικές μελέτες σε ποντίκια. Στη
τρέχουσα φάση, όπως είπε, τα φάρμακα αυτά και οι νέες στρατηγικές για τη
θεραπεία των όγκων που εμφανίζουν οι VHL άρρωστοι βρίσκονται σε αρχικά
στάδια κλινικών μελετών, ωστόσο παρουσιάζουν πολύ ενθαρρυντικά
αποτελέσματα.
Ο Όθων Ηλιόπουλος τόνισε ότι η θεραπευτική
δυνατότητα αυτών των φαρμάκων δεν περιορίζεται μόνο στους VHL όγκους,
αλλά μπορεί να ελεγχθεί και σε μεγάλο φάσμα καρκίνων που εμφανίζουν
μεταβολικές διαταραχές παρεμφερείς με τους όγκους που εμφανίζουν οι
άρρωστοι με VHL.
Το Von Hippel-Lindau (VHL), είναι ένα σπάνιο
γενετικό σύνδρομο που αφορά 1/36.000 γεννήσεις, ένα ποσοστό που έχει
αλλάξει αισθητά τα τελευταία χρόνια, που η νόσος δεν είναι πια
αδιάγνωστη.
Το VHL είναι μια κληρονομική ασθένεια, δηλαδή, περνά από
τους γονείς στα παιδιά. Όταν έχει ο ένας από τους δύο γονείς VHL οι
πιθανότητες να περάσει στα παιδιά το σύνδρομο είναι 50-50, ενώ επίσης σε
ένα 20% των οικογενειών δεν υπάρχει ιστορικό. Τα φαινοτυπικά
χαρακτηριστικά του συνδρόμου, τα οποία αφορούν και τα δύο φύλα,
εμφανίζονται συνηθέστερα μεταξύ 20-40 ετών, ενώ εκδηλώνονται πριν την
εφηβεία, κυρίως με προβλήματα οράσεως.
Το VHL είναι μια
πολυσυστηματική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό κύστεων,
καλοηθών και κακοηθών όγκων σε διάφορα μέρη του σώματος. Συνηθέστερα,
παρατηρείται η ανάπτυξη αιμαγγειωμάτων στον αμφιβληστροειδή και το
κεντρικό νευρικό σύστημα, αλλά και εμφάνιση πολλαπλών κύστεων και όγκων
στους νεφρούς και το πάγκρεας.
-----------------------------------------
Πηγή: ΑΜΠΕ
-----------------------------------------
