Μπορεί η κυστική ίνωση να αποτελεί μια εξαιτερικά σπάνια αρρώστεια αλλά είναι η πιο συχνή θανατηφόρα κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή. Η νόσος προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες, αλλά και το πάγκρεας, το ήπαρ και το έντερο.
Η ινοκυστική νόσος (κυστική ίνωση) είναι η συχνότερη κληρονομική ασθένεια του αναπνευστικού και οφείλεται σε βλάβη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση και τη λειτουργία της πρωτεϊνης CFTR στα επιθηλιακά κύτταρα πολλών οργάνων, κυρίως των πνευμόνων και του παγκρέατος.
Υπολογίζεται ότι φορείς ελαττωματικού γονιδίου είναι το 2-5% των ενηλίκων. Αποτέλεσμα του σχηματισμού παθολογικής CFTR πρωτεΐνης είναι η μη φυσιολογική μεταφορά των ιόντων νατρίου και χλωρίου μέσω των αδένων, η οποία στο αναπνευστικό οδηγεί σε παραγωγή παθολογικής, παχύρρευστης βλέννης, αδυναμία αποβολής των εκκρίσεων, απόφραξη των αεραγωγών και συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού.
Συμπτώματα: Βήχας, απόχρεμψη παχύρρευστων εκκρίσεων, δύσπνοια στην προσπάθεια, συχνά επεισόδια παραρρινοκολπίτιδας και βρογχίτιδας και αιμόπτυση σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες είναι οι πιο συχνές εκδηλώσεις από το αναπνευστικό.
Από τα άλλα συστήματα πιο συχνές εκδηλώσεις αποτελούν το χρόνιο κοιλιακό άλγος, η χρόνια διάρροια, η υποθρεψία (λόγω αδυναμίας απορρόφησης λίπους και λιποδιαλυτών βιταμινών) τα συχνά επεισόδια παγκρεατίτιδας, ο σακχαρώδης διαβήτης, η εντερική απόφραξη στα νεογνά (ειλεός εκ μηκωνίου) και στους νέους ενήλικες άνδρες η στειρότητα λόγω αζωοσπερμίας.
Διάγνωση: Κάθε παιδί ή νέος ενήλικας με ιστορικό χρόνιας πνευμονικής νόσου, παγκρεατίτιδας ή στειρότητας θα πρέπει να ελέγχεται για τυχόν ύπαρξη ινοκυστικής νόσου.
Συχνά ευρήματα σε μια πνευμονολογική εκτίμηση είναι η απόφραξη των αεραγωγών όπως απεικονίζεται στη σπιρομέτρηση, η υποξυγοναιμία, οι εκτεταμένες βρογχεκτασίες στον ακτινολογικό έλεγχο και η απομόνωση στην καλλιέργεια πτυέλων ασυνήθιστων μικροοργανισμών (σταφυλόκοκκος, ψευδομονάδα, ασπέργιλλος, μυκοβακτηρίδια).
Η πιο χρήσιμη εργαστηριακή εξέταση για τη διάγνωση της ινοκυστικής νόσου είναι η μέτρηση της συγκέντρωσης ιόντων χλωρίου με το τεστ ιδρώτα, το οποίο διενεργείται σε εξειδικευμένα εργαστήρια.
Τιμές κάτω των 30 mmol/Lt θεωρούνται φυσιολογικές και σχεδόν αποκλείουν τη διάγνωση. Τιμές άνω των 60 mmol/Lt είναι παθολογικές και αν επαναλαμβάνονται και σε δεύτερη εξέταση καθιστούν τη διάγνωση βέβαιη.
Στις περιπτώσεις που η συγκέντρωση ιόντων χλωρίου είναι ενδιάμεση, η εξέταση επαναλαμβάνεται και κατόπιν διενεργείται γενετικός έλεγχος
Ο γενετικός έλεγχος γίνεται με την αναγνώριση μεταλλάξεων στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή CFTR. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν πάνω από 1000 πιθανές μεταλλάξεις, γεγονός που δεν επιτρέπει ακόμα τη διενέργεια μαζικού ελέγχου (screening) στο γενικό πληθυσμό.
Σπανιότερα, σε αμφίβολες περιπτώσεις διενεργούνται εξετάσεις όπως η μέτρηση διαφοράς ρινικού δυναμικού, η ελαστάση κοπράνων το σπερμοδιάγραμμα κ.α
Θεραπεία: Οι άξονες στους οποίους βασίζεται είναι:
Η μείωση των βρογχικών εκκρίσεων και η καλύτερη παροχέτευση τους. Αυτό επιτυγχάνεται με χρήση εισπνεόμενων βρογχοδιασταλτικών και βλεννολυτικών φαρμάκων και κατάλληλη αναπνευστική φυσιοθεραπεία
Η πρόληψη και θεραπεία λοιμώξεων. Οι ασθενείς με ινοκυστική νόσο εμβολιάζονται εναντίον της γρίππης και του πνευμονιοκόκκου και λαμβάνουν κατάλληλη αντιβιοτική αγωγή είτε ανά τακτά χρονικά διαστήματα για μείωση του μικροβιακού φορτίου, είτε σε κάθε παρόξυνση της νόσου τους.
Η μείωση της φλεγμονής στους αεραγωγούς με τη μακροχρόνια χορήγηση μακρολιδών και ιβουπροφαίνης
Η βελτίωση της θρέψης με διατροφή πλούσια σε λιπαρά και χορήγηση παγκρεατικών ενζύμων και λιποδιαλυτών βιταμινών.
Η μεταμόσχευση πνευμόνων σε τελικού σταδίου ασθενείς.
Η ανάπτυξη μελλοντικών θεραπειών είτε με την μεταφορά φυσιολογικού DNA στο ανθρώπινο γονιδίωμα μέσω ιών είτε με τη χορήγηση παραγόντων που θα αποκαθιστούν τη λειτουργία της ελαττωματικής πρωτεϊνης CFTR. Το πρώτο φάρμακο με αυτή την ένδειξη (ivacaftor) πήρε έγκριση στις ΗΠΑ το 2012 και τα πρώτα αποτελέσματα από τη χρήση του είναι πολλά υποσχόμενα.
Οι πρόοδοι που έχουν συντελεστεί τις τελευταίες δεκαετίες στην έγκαιρη διάγνωση και τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης έχουν βελτιώσει σημαντικά τόσο την ποιότητα ζωής όσο και το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών. Στο πολύ άμεσο μέλλον, οι εξελίξεις στη Γενετική και τη Φαρμακολογία και η εφαρμογή τους στην κλινική πράξη υπόσχονται ακόμα πιο θεαματικά αποτελέσματα.
---------------------------------------------------------
Πηγή: iatropedia.gr-Αθανάσιος Κωστούλας
---------------------------------------------------------